Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) vừa tiếp nhận bệnh nhi hơn 1 tháng tuổi được chẩn đoán tiểu đường sơ sinh hiếm gặp, chuyển tuyến từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La.
Bệnh nhi là bé L.A.N, ở huyện Thuận Châu (Sơn La). Trước đó, bé bị sặc sữa trào qua đường mũi miệng. Khi thấy trẻ có dấu hiệu ho tăng, thở khò khè, gia đình đưa con đi cấp cứu ở Bệnh viện huyện Mường La rồi lên Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La.
Lúc này, bé đã trong tình trạng nguy kịch, li bì, hôn mê, suy hô hấp nặng. Các biện pháp cấp cứu tích cực nhanh chóng được đưa ra. Trẻ được thở máy xâm nhập để đảm bảo hô hấp, thực hiện xét nghiệm, thăm dò chức năng.
Kết quả kiểm tra cho thấy chỉ số đường huyết của trẻ tăng rất cao 46,7 mmol/L, HbA1C: 10,47, có hội chứng thiếu máu và xuất huyết não.
Các bác sĩ thống nhất chẩn đoán trẻ bị xuất huyết não, đái tháo đường tuýp 1, tiếp tục thở máy, truyền máu, điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin, cân bằng điện giải, toan kiềm...
Sau khi vượt qua tình trạng nguy hiểm, trẻ ổn định, dừng thở máy, chỉ số đường huyết ở mức bình thường. Bệnh nhi được chuyển tuyến về Bệnh viện Nhi Trung ương để thực hiện các xét nghiệm phân tích gene, tìm hiểu rõ nguyên nhân và quyết định hướng điều trị lâu dài.
Bác sĩ chuyên khoa II Nông Thị Diệp Lệ, Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La, cho biết bệnh tiểu đường sơ sinh có tỷ lệ mắc 1/90.000 - 1/160.000 trẻ, thường do đột biến gene. Bệnh có biểu hiện âm thầm, không đặc trưng, thường xảy ra ở trẻ dưới 6 tháng tuổi. Phần lớn trường hợp phát hiện bệnh muộn, trẻ được đưa đến cơ sở y tế cấp cứu trong tình trạng nặng, li bì, khó thở và hôn mê.
Phát hiện trẻ mắc bệnh sớm, điều trị kịp thời quyết định mức độ bình phục. Nếu không, bệnh có thể tiến triển nhanh, gây biến chứng nặng nề, thậm chí dẫn tới tử vong.
Các bác sĩ đưa ra khuyến cáo, khi thấy trẻ có những biểu hiện như cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai; thể trạng mệt mỏi; bú nhiều nhưng sút cân, không hoặc chậm tăng cân so với trẻ khác; tiểu tiện nhiều hơn so với bình thường; hay mắc các bệnh về hô hấp, tiêu hóa, gia đình cần đưa ngay con đến cơ sở y tế có chuyên khoa nhi để được thăm khám.
