N.N.T (17 tuổi, trú tại Hà Nội) được gia đình đưa đi khám với lý do đến tuổi dậy thì không thấy phát triển ngực, không có kinh nguyệt. Tại cơ sở y tế, qua thăm khám lâm sàng ban đầu, các bác sĩ ghi nhận T. có bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn mang đặc điểm nữ giới, tuy nhiên, bác sĩ chỉ định thực hiện loạt xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu để tìm nguyên nhân.
Kết quả thăm khám khiến cả gia đình bất ngờ khi các bác sĩ phát hiện em không có buồng trứng. Thay vào đó, tại vùng hạ vị xuất hiện các khối tổ chức nghi ngờ là tinh hoàn lạc chỗ. Đây là dấu hiệu gợi ý đến một rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp.
Để làm rõ chẩn đoán, các bác sĩ tiếp tục chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46, XY thuần, tức về mặt di truyền là nam giới dù hình thái bên ngoài hoàn toàn là nữ (hội chứng AIS).
Trước kết quả này, bác sĩ đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như SRY, AZF và AR nhằm xác định nguyên nhân cụ thể và định hướng phương án theo dõi, điều trị phù hợp trong thời gian tới.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Quỳnh Xuân - chuyên khoa Nội tiết tại Hà Nội cho biết, nữ sinh trên mắc phải một rối loạn phát triển giới tính xảy ra ở người có bộ nhiễm sắc thể 46, XY nên người bệnh có thể có hình thể nữ hoặc bộ phận sinh dục ngoài không điển hình, dù về mặt di truyền là nam.
Tinh hoàn lạc chỗ nếu không được theo dõi và xử trí phù hợp có thể tiềm ẩn nguy cơ biến đổi thành ung thư.
Theo bác sĩ Xuân, việc phát hiện mình có giới tính di truyền khác với giới tính đã sống suốt nhiều năm có thể gây hoang mang, lo lắng, thậm chí khủng hoảng tâm lý ở người bệnh, đặc biệt là ở lứa tuổi vị thành niên. Bệnh nhân đã được tư vấn cả tâm lý để hiểu đúng về tình trạng sức khỏe, từ đó có sự chuẩn bị tinh thần và lựa chọn hướng đi phù hợp cho tương lai.
Bác sĩ Xuân khuyến cáo thêm, khi trẻ đến tuổi dậy thì nhưng không xuất hiện các dấu hiệu phát triển sinh lý đặc trưng như phát triển ngực, có kinh nguyệt ở nữ hoặc các đặc điểm sinh dục thứ phát ở nam, gia đình cần sớm đưa trẻ đi khám chuyên khoa.
