Một nghiên cứu đột phá vừa giải mã bí ẩn về một đột biến gen hiếm gặp, giúp khoảng 1/4 dân số châu Âu có khả năng kháng hoặc thậm chí miễn nhiễm với virus HIV. Các nhà khoa học đã truy ngược lại nguồn gốc của "món quà" di truyền này, phát hiện nó bắt nguồn từ một cá nhân duy nhất sống ở khu vực Biển Đen cách đây hàng ngàn năm, và lý do nó tồn tại không liên quan gì đến HIV.
Dấu vân tay di truyền trong xương cổ đại
Nghiên cứu được công bố bởi các nhà khoa học từ Đại học Copenhagen (Đan Mạch) đã trả lời cho câu hỏi hóc búa: Tại sao một đột biến gen bảo vệ khỏi căn bệnh hiện đại như HIV (chưa đầy 100 năm tuổi) lại có thể tồn tại từ hàng thiên niên kỷ trước?
Bằng cách kết hợp phân tích DNA của 2.000 người hiện đại và một phương pháp AI tiên tiến để kiểm tra DNA từ hơn 900 bộ xương cổ đại (từ thời Đồ đá đến thời Viking), nhóm nghiên cứu đã lập được một bản đồ di truyền xuyên thời gian. Họ phát hiện ra rằng đột biến gen này, có tên khoa học là CCR5delta32, đã đột ngột xuất hiện và lan rộng cực kỳ nhanh chóng.
Đột biến gen từ tổ tiên cho thấy loài người có thể miễn nhiễm với HIV.
Dữ liệu cho thấy, tất cả những người mang đột biến này ngày nay đều là hậu duệ của một cá nhân duy nhất sống ở khu vực gần Biển Đen trong khoảng 6.700-9.000 năm trước.
Lợi thế sinh tồn bất ngờ
Vậy tại sao đột biến này lại lan truyền mạnh mẽ đến vậy khi mà HIV chưa hề tồn tại? Câu trả lời nằm ở chính cơ chế hoạt động của nó và bối cảnh lịch sử của loài người. Các nhà nghiên cứu giải thích rằng đột biến CCR5delta32 thực chất làm gián đoạn một gen miễn dịch. Nghe có vẻ tiêu cực, nhưng đây lại chính là một lợi thế sinh tồn to lớn vào thời đó.
"Một hệ miễn dịch hoạt động quá mức có thể gây chết người", các tác giả giải thích. "Hãy nghĩ đến các phản ứng dị ứng nặng hoặc các ca nhiễm virus như COVID-19, nơi chính phản ứng dữ dội của hệ miễn dịch gây ra những tổn thương chí mạng".
Vào thời điểm đột biến này xuất hiện, loài người đang trong giai đoạn chuyển đổi từ lối sống săn bắt-hái lượm sang xã hội nông nghiệp, sống quần tụ đông đúc hơn. Môi trường sống mới này làm tăng áp lực từ các bệnh truyền nhiễm. Trong bối cảnh đó, một hệ miễn dịch "cân bằng" hơn, không phản ứng quá mức, đã giúp những người mang đột biến này có khả năng sống sót cao hơn và truyền lại gen quý giá cho các thế hệ sau.
Khám phá này không chỉ là một câu chuyện hấp dẫn về lịch sử di truyền, mà còn cung cấp những hiểu biết sâu sắc về sự tương tác phức tạp giữa con người, bệnh tật và quá trình tiến hóa, đồng thời mở ra những hướng đi mới trong y học hiện đại.
