Hội chứng di truyền khiến người phụ nữ 3 lần mắc ung thư đại tràng

Ở tuổi 42, người phụ nữ Mỹ trải qua ba lần phẫu thuật loại bỏ các khối u đại tràng và cắt bỏ toàn bộ khung ruột già cùng tử cung nhằm ngăn chặn nguy cơ tử vong do hội chứng di truyền Lynch.

Năm 2023, kết quả nội soi định kỳ phát hiện khối u ác tính thứ ba tại đoạn đại tràng dài 33 cm còn sót lại của Danielle Ripley-Burgess, cư dân bang Missouri. Để dứt điểm nguồn phát sinh tế bào ung thư đường ruột, Ripley-Burgess chấp nhận ca phẫu thuật cắt sạch phần đại tràng cuối cùng và làm thủ thuật mở thông hồi tràng vĩnh viễn, tức đưa trực tiếp đầu ruột non ra thành bụng để bài tiết qua túi chứa nhân tạo. Đây là đợt can thiệp ngoại khoa triệt để sau nhiều năm người phụ nữ này đối mặt với các đột biến gen gây ung thư liên tiếp.

Biến cố khởi phát vào năm 14 tuổi khi cô bắt đầu nhận thấy máu lẫn trong phân. Do tâm lý ngần ngại ở tuổi dậy thì, cô giấu người thân suốt hai năm và tự tìm cách kiêng toàn bộ đồ ăn màu đỏ vì nghĩ thực phẩm đổi màu chất thải. Đến tuổi 17, các cơn đau bụng dữ dội cùng tình trạng suy kiệt xuất hiện dày đặc, buộc gia đình đưa cô đến bệnh viện. Kết quả sinh thiết xác định Ripley-Burgess mắc ung thư đại tràng giai đoạn 3, buộc các bác sĩ chỉ định phẫu thuật cắt khối u kết hợp phác đồ hóa trị và xạ trị dài ngày.

Tám năm sau lần điều trị đầu tiên, đợt nội soi định kỳ ở tuổi 25 tiếp tục phát hiện một polyp ác tính mới tại đại tràng dù cơ thể không biểu hiện triệu chứng. Tình huống phát hiện u ác tính thứ hai ở độ tuổi còn trẻ thôi thúc giới chuyên môn thực hiện xét nghiệm gen chuyên sâu. Kết quả xét nghiệm khẳng định Ripley-Burgess mang hội chứng Lynch, một rối loạn di truyền làm suy giảm khả năng sửa chữa lỗi ADN của tế bào, khiến người mang gen đột biến đối mặt với nguy cơ khởi phát ung thư đại tràng và ung thư tử cung cao gấp nhiều lần người bình thường.

Nhận diện rõ nguồn gốc đột biến gen, Ripley-Burgess chủ động phẫu thuật cắt bỏ tử cung và cắt gần toàn bộ đại tràng nhằm triệt tiêu các mô có khả năng biến đổi ác tính. Dù vậy, phần ruột ngắn còn giữ lại để duy trì đường tiêu hóa tự nhiên vẫn tiếp tục tạo ra khối u ác tính vào năm cô 39 tuổi. Việc loại bỏ triệt để toàn bộ khung đại tràng vào năm 2023 giúp cô chặn đứng nguy cơ xuất hiện thêm u tại đường ruột dưới.

Hiện tại, Ripley-Burgess chia sẻ trải nghiệm y tế bản thân nhằm cảnh báo giới trẻ về tình trạng gia tăng ung thư đường tiêu hóa. Cô kêu gọi người dân từ bỏ tâm lý e ngại, chủ động đến cơ sở y tế kiểm tra ngay khi nhận thấy máu trong phân hoặc các rối loạn tiêu hóa bất thường kéo dài.

(Theo People)