Cô gái đi khám từ lúc 2 tuổi, 19 năm sau mới tìm ra bệnh hiếm gặp

Bệnh nhân trên là T.H.N. (21 tuổi, quê Kiên Giang) vừa được Bệnh viện Đa khoa S.I.S Cần Thơ tiếp nhận, điều trị. Theo bệnh sử, từ khi mới biết đi N. đã có những bất thường rõ rệt như đi không vững, teo cơ hai chân phát triển không đều. Gia đình đưa em đi khám khắp nơi, từ bệnh viện tuyến huyện đến các cơ sở y tế lớn tại TP.HCM, nhưng kết quả chẩn đoán vẫn xoay quanh những bệnh lý phổ biến như thiếu canxi hay hoại tử xương đùi. Thậm chí, em phải uống giảm đau kéo dài đến mức bị viêm ruột non.

Hình ảnh kiểm tra phát hiện vị trí dị dạng mạch máu tủy ở bệnh nhân

“Cơn đau cứ âm ỉ ở cột sống, lan xuống hai chân, đau đến mức không ngủ được. Có lúc em không đi được, nhưng rồi lại đi được. Gần đây thì tần suất đau dày hơn, hai chân yếu đi thấy rõ” – em N. cho biết.

N. được người quen giới thiệu đến bệnh viện S.I.S Cần Thơ và được chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI). Từ kết quả hình ảnh học, các bác sĩ phát hiện khối dị dạng mạch máu lớn chèn ép vùng tủy sống, gây phù tủy và tổn thương hệ thần kinh nghiêm trọng.

Bệnh lý khó phát hiện, dễ gây liệt

TS.BS Trần Chí Cường, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa S.I.S Cần Thơ cho biết: "Thông thường, đường kính tủy sống khoảng 2cm. Tuy nhiên, ở bệnh nhân này, túi phình dị dạng lên tới gần 2,4 cm, chèn ép hoàn toàn vùng chóp cùng tủy – nơi có chùm đuôi ngựa chi phối vận động hai chân. Đây là nguyên nhân khiến bệnh nhân đau dai dẳng và yếu cơ tiến triển”.

Cũng theo BS.Cường, nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, khối dị dạng có thể gây thoái hóa tủy không hồi phục, dẫn đến liệt vĩnh viễn. Bệnh lý này hiếm gặp, thường không được nghĩ tới trong chẩn đoán ban đầu vì biểu hiện không đặc hiệu. Đặc biệt, ở những vùng thiếu thiết bị chẩn đoán chuyên sâu như MRI tủy sống, khả năng bỏ sót bệnh rất cao.

TS.BS Trần Chí Cường thăm khám và tư vấn về tình trạng bệnh cho cô gái trẻ

“Chúng tôi đã phải can thiệp nhiều bước, đầu tiên là gây tắc dòng máu bất thường giữa động và tĩnh mạch tủy, sau đó phẫu thuật lấy bỏ túi phình dị dạng. Rất may mắn là can thiệp kịp thời, khi tổn thương tủy còn có thể hồi phục” -BS.Cường nói.

Sau điều trị, bệnh nhân N. đã hết đau lưng, hai chân dần phục hồi chức năng vận động. “19 năm rồi em mới biết cảm giác hết đau là như thế nào”, cô gái trẻ xúc động chia sẻ. Hiện H. đang tập phục hồi chức năng tích cực dưới sự hướng dẫn của chuyên viên vật lý trị liệu. Hai chân đã có cảm giác tốt trở lại và đang từng bước tập đi.