Ngày 14/6, Phó giáo sư, bác sĩ Phùng Nguyễn Thế Nguyên - Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TPHCM) cho biết, đơn vị vừa tiếp nhận một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu (Homocystinuria) - một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.
Bé trai 2,5 tuổi vào cấp cứu sau 3 ngày nôn ói sau ăn, khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó mức độ ói ngày càng tăng dần. Ngày nhập viện, người nhà thấy bé ói nhiều lần kèm lừ đừ, tiếp xúc kém nên đưa bé cấp cứu.
Về tiền sử, trẻ không sốt, không chấn thương đầu và chưa từng nhập viện. Bác sĩ khám lâm sàng lúc nhập viện ghi nhận yếu nửa người mức độ trung bình. Sau nhập viện, bé bắt đầu xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người trái kèm theo tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê phải đặt nội khí quản giúp thở.
Chụp CT scan sọ não cấp cứu ghi nhận nhồi máu đồi thị kèm phù não xung quanh, huyết khối lan tỏa tĩnh mạch vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung trái, đường giữa lệch sang trái. Chụp MRI sọ não cũng ghi nhận hình ảnh nhồi máu. Xét nghiệm dịch não tủy bình thường.
Xét nghiệm di truyền cho thấy bé đột biến gen CBS, gây homocystin niệu. Như vậy, bé bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng là do bệnh homocystin niệu. Đây một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số acid amin, dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.
Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng enoxaparin sau đó chuyển sang rivaroxaban. Đồng thời, bé bắt đầu được điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của các bác sĩ dinh dưỡng.
Sau hơn 2 tuần điều trị, bé tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Trẻ được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái. Trong thời gian tới, trẻ sẽ tiếp tục được theo dõi và điều trị dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
Theo bác sĩ Nguyên, huyết khối tĩnh mạch nội sọ, hay còn gọi là huyết khối xoang tĩnh mạch não, là tình trạng hình thành cục máu đông trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não. Mặc dù hiếm gặp nhưng đây là một nguyên nhân đáng chú ý gây đột quỵ ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 0,67 trên 100.000 trẻ em mỗi năm, với tỷ lệ tử vong lên đến 10% và khoảng 40% trẻ sống sót có di chứng thần kinh.
