Ba nhóm bất thường di truyền gây sảy thai liên tiếp

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết sảy thai liên tiếp là tình trạng mất thai tự nhiên từ hai lần trở lên trước tuần 20 của thai kỳ. Nguyên nhân có thể bao gồm bất thường tử cung, bệnh lý tự miễn, nội tiết, nhiễm trùng hoặc di truyền. Trong đó một số đột biến gene từ bố mẹ hoặc phôi thai có thể dẫn đến sảy thai tái phát.

Bất thường nhiễm sắc thể

Hầu hết tế bào trong cơ thể đều chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), tổng cộng 46 NST. Một nửa số NST đến từ mẹ và nửa còn lại từ bố. 22 cặp đầu tiên được gọi là NST thường. Cặp thứ 23 bao gồm NST giới tính, X và Y. Mỗi NST chứa hàng nghìn gene, tạo ra các protein điều khiển sự phát triển, tăng trưởng, phản ứng hóa học của cơ thể.

Bất thường NST ở phôi thai chiếm hơn 50% các trường hợp sảy thai trong ba tháng đầu, theo bác sĩ Thảo. Tùy thuộc vào NST cụ thể, thừa hoặc thiếu một bản sao có thể khiến phôi thai không thể phát triển như Trisomy 16 (ba bản sao của NST 16 thay vì hai bản sao tiêu chuẩn), hội chứng Turner (chỉ có một NST X ở nữ giới) hoặc hội chứng Triploidy (có thêm một bản sao của tất cả NST)... Các bất thường này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, nguy cơ tăng lên theo tuổi của mẹ và một số yếu tố môi trường.

Bố mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng

Chuyển đoạn cân bằng xảy ra khi các đoạn của hai NST khác nhau bị đứt và hoán đổi vị trí, dẫn đến NST được sắp xếp lại nhưng vật chất DNA vẫn hoàn chỉnh. Người mang đột biến này thường khỏe mạnh, không có triệu chứng, vì tất cả thông tin di truyền nguyên vẹn.

Trong quá trình tạo tinh trùng hoặc trứng, các NST chia đôi để hình thành giao tử, nếu vợ hoặc chồng có chuyển đoạn NST cân bằng, có thể tạo ra các giao tử không cân bằng (thừa hoặc thiếu một đoạn NST). Lúc này, phôi bất thường có khả năng dẫn đến sảy thai sớm. Cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, có 50% khả năng bị sảy thai liên tiếp và 20% nguy cơ sinh con mắc các bất thường NST không cân bằng.

Yếu tố di truyền khác

Các đột biến gene liên quan đến huyết khối, miễn dịch hoặc hình thành mạch máu có thể làm tăng nguy cơ sảy thai tái phát. Trong thai kỳ, cơ thể phụ nữ xuất hiện tình trạng tăng đông sinh lý để hạn chế mất máu khi sinh. Nếu mẹ bầu có đột biến gene gây tăng đông, huyết khối hình thành sớm trong mạch máu bánh nhau, làm tắc nghẽn dòng máu nuôi dưỡng thai nhi, gây thiếu oxy và dưỡng chất, dẫn đến thai ngừng phát triển.

Quá trình hình thành bánh nhau đòi hỏi sự phát triển mạnh của hệ thống mạch máu mới để kết nối thai phụ, thai nhi. Các đột biến gene làm rối loạn quá trình này khiến mạch máu bánh nhau yếu, dễ vỡ hoặc phát triển không đủ diện tích tiếp xúc để trao đổi chất, tăng tỷ lệ sảy thai. Trường hợp gene quy định phản ứng viêm, miễn dịch cơ thể bị đột biến, có thể dẫn đến thất bại làm tổ, gây sảy thai liên tiếp.

Bác sĩ Thảo khuyến nghị người có tiền sử sảy thai hai lần trở lên nên xét nghiệm di truyền tại các trung tâm y tế chuyên sâu để xác định nguyên nhân có liên quan đến gene hay không. Nếu bố mẹ mang bất thường gene, bác sĩ xác định tỷ lệ rủi ro cụ thể tùy trường hợp, tư vấn phương pháp sinh sản và kế hoạch quản lý thai kỳ tiếp theo phù hợp.