Trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền, các nhà khoa học sẽ lấy tế bào con người, sau đó bằng các phương pháp khoa học đặc biệt, vai trò hiện tại của các tế bào này bị loại bỏ, đưa chúng trở lại trạng thái giống như tế bào gốc. Tế bào này được gọi là "tế bào gốc đa năng do con người tạo ra (hiPSCs)".
Các hiPSCs đã trở thành công cụ có giá trị không chỉ cho mục đích điều trị bệnh tật mà còn để nghiên cứu gene di truyền, cơ chế cơ bản cấp độ tế bào.
Tuy nhiên, những phát hiện rút ra từ các nghiên cứu về tế bào gốc trước nay thường không được áp dụng rộng rãi, vì thực tế là tất cả các tế bào đều có chung trình tự di truyền khiến việc khái quát hóa các vấn đề nghiên cứu trở nên khó khăn, đặc biệt là khi tế bào có liên quan đến sự khác biệt giới tính.
Theo báo Scientist, nhóm các nhà khoa học tại Israel, dẫn đầu bởi Benjamin Reubinoff - nhà nghiên cứu tế bào gốc tại Tổ chức Y tế Hadassah ở Jerusalem, cùng nhau tạo ra mô hình nghiên cứu sự khác biệt về di truyền giới tính.
Để phát triển một mô hình như vậy, nhóm đã lấy các tế bào từ một người mắc hội chứng Klinefelter bất thường để nghiên cứu. Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1/500 bé trai. Những bé trai được sinh ra khỏe mạnh nhưng có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến cấu trúc di truyền là XXY.
Điều khiến người này trở nên đặc biệt hơn nữa là ngoài các tế bào 47XXY đặc trưng cho tình trạng bệnh, anh ta còn có một số lượng lớn các tế bào 46XY.
Nhà nghiên cứu Benjamin Reubinoff cho biết sự đa dạng của các tế bào được lấy từ bệnh nhân Klinefelter này đã cho phép nhóm nhà khoa học tạo ra các hiPSC 46XX, 46XY, 45X0 và 47XXY giống hệt nhau về mặt di truyền, ngoại trừ nhiễm sắc thể giới tính.
Có nghĩa là họ đã thành công tạo ra tế bào gốc nam và nữ từ cùng một người.
Thành công này có thể tạo ra một nền tảng mới cho các nhà khoa học trong việc tìm ra công thức của các loại thuốc và tìm hiểu cách thức bệnh tật ảnh hưởng khác nhau đến giới tính như thế nào.
Mô hình nghiên cứu này cũng sẽ có nhiều ứng dụng tiềm năng trong nghiên cứu tế bào gốc: có thể được sử dụng để nghiên cứu sự khác biệt giới tính mà không ảnh hưởng đến sự khác biệt di truyền giữa các cá nhân, theo dõi sự khác biệt về giới tính trong giai đoạn phát triển thần kinh sớm nhất, tìm hiểu xem liệu sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y hay nhiễm sắc thể X bổ sung có dẫn đến những thay đổi trong biểu hiện gene hay không, và chứng minh rằng nhiễm sắc thể Y có liên quan đến sự gia tăng biểu hiện của các gene liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.
Riêng trong lĩnh vực nghiên cứu dược phẩm, mô hình tạo ra tế bào gốc của các nhà khoa học Israel mang lại tiềm năng lớn trong việc thử nghiệm thuốc. Nhiều công ty dược phẩm hiện nay đã sử dụng các tế bào gốc để thử nghiệm hợp chất dược phẩm mới nhưng chưa hãng nào giải quyết được vấn đề tác động của thuốc lên giới tính.
