ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết, một chẩn đoán bệnh hiếm đôi khi được ví như “án tử”, dù cách nói này có phần nặng nề, nhưng đủ để thấy sức nặng tâm lý mà gia đình phải đối mặt. Không chỉ là cuộc chiến về y học và tài chính, bệnh hiếm còn là hành trình dài về tinh thần. Người nhà là những người đồng hành trực tiếp và nhân viên y tế cũng chịu áp lực không nhỏ.
Bé G.H (9 tuổi, ngụ TP.HCM) được chẩn đoán rối loạn chuyển hoá gen từ khi lên 2 tuổi. Sau 7 năm điều trị, bé đi đứng khoẻ khoắn hơn và tương tác tốt với xung quanh. "Nhìn con phát triển từng ngày chính là động lực để gia đình luôn nỗ lực và tin tưởng hoàn toàn vào các bác sĩ", mẹ bé chia sẻ.
Còn với em Mai Trang, sau thời gian chiến đấu với bệnh tật, tuy sức khoẻ yếu hơn nhưng em vẫn luôn lạc quan.
“Thắp Sáng” mang thông điệp thắp sáng niềm tin, thắp sáng hy vọng và thắp sáng sự đồng hành. Hành trình điều trị bệnh hiếm luôn nhiều thử thách, đòi hỏi sự kiên trì và tình yêu thương bền bỉ của gia đình. Ngày hội được tổ chức như một không gian ấm áp để các gia đình gặp gỡ, chia sẻ và cảm nhận rằng mình không đơn độc.
Mỗi gia đình một hoàn cảnh, mỗi bệnh nhi có tình trạng bệnh khác nhau nhưng ai cũng đều chung một mong ước rằng quãng đường phía trước các em thật mạnh mẽ, vui vẻ, lạc quan chiến đấu với bệnh tật.
Chương trình bao gồm các hoạt động giao lưu, kết nối giữa các gia đình, những khoảnh khắc tri ân dành cho cha mẹ và người chăm sóc, cùng các hoạt động vui chơi dành cho các bé.
Sau thời gian điều trị bệnh, các bệnh nhi vô tư vui đùa bên cha mẹ.
Trên cây nguyên ước, hàng chục điều ước được treo lên với mong muốn các bệnh nhi luôn vui vẻ, mạnh khỏe mỗi ngày. "Chúng tôi chỉ mong mỗi ngày trôi qua với các con đều bình an. Dù vất vả khó khăn, không ai bỏ cuộc... Ở đây, các y bác sĩ đã luôn cố gắng chăm lo, điều trị cho các con. Chúng tôi chỉ muốn nói hai từ - biết ơn", một phụ huynh chia sẻ.
Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen, bệnh rất khó khăn.
Thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định. Riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Chỉ một số ít bệnh hiếm có thuốc điều trị và giá thuốc rất cáo chính là thách thức với các bác sĩ và gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm.
