ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết, một chẩn đoán bệnh hiếm đôi khi được ví như “án tử”, dù cách nói này có phần nặng nề, nhưng đủ để thấy sức nặng tâm lý mà gia đình phải đối mặt. Không chỉ là cuộc chiến về y học và tài chính, bệnh hiếm còn là hành trình dài về tinh thần. Người nhà là những người đồng hành trực tiếp và nhân viên y tế cũng chịu áp lực không nhỏ.
Bé G.H (9 tuổi, ngụ TP.HCM) được chẩn đoán rối loạn chuyển hoá gen từ khi lên 2 tuổi. Sau 7 năm điều trị, bé đi đứng khoẻ khoắn hơn và tương tác tốt với xung quanh. "Nhìn con phát triển từng ngày chính là động lực để gia đình luôn nỗ lực và tin tưởng hoàn toàn vào các bác sĩ", mẹ bé chia sẻ.
