Theo PGS.TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh, Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh hiếm là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc thấp ở từng bệnh riêng lẻ, nhưng tổng cộng ước tính ảnh hưởng tới khoảng 5% dân số.
Trên thế giới đã ghi nhận hơn 6.000 bệnh hiếm, với khoảng 300 triệu người mắc.
Tại Việt Nam, theo Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, ước tính khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó 58% là trẻ em. Đáng lo ngại, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa được tiếp cận điều trị phù hợp.
Bệnh hiếm không cần thủ tục chuyển viện vẫn được BHYT chi trả 100% (Ảnh minh họa: Laodong).
Bệnh hiếm gồm những bệnh nào?
Theo thống kê, 8 trên 10 bệnh hiếm có nguyên nhân về di truyền. Các bệnh này thường là các bệnh lý mạn tính, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, thậm chí tử vong. Các nguyên nhân về di truyền gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Thông thường, để chẩn đoán được các bệnh lý này sẽ mất rất nhiều thời gian.
Các loại bệnh hiếm bao gồm cả những bệnh lý ung thư hiếm như ung thư ở trẻ em, ung thư vú nam, thiếu máu tán huyết, hội chứng Down. Ngoài ra, nguyên nhân bệnh hiếm còn bao gồm nhiễm trùng bào thai, bệnh tự miễn.
Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh, cho biết cơ quan này đang phối hợp với các chuyên gia xây dựng danh mục bệnh hiếm quốc gia.
Hiện đã tổng hợp danh sách tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm và dự kiến ban hành danh mục chính thức vào tháng 10/2026. Danh mục này sẽ là căn cứ để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, đảm bảo quyền lợi BHYT cho người bệnh.
Theo quy định mới, từ 1/7/2025, người mắc bệnh hiếm không phải làm thủ tục chuyển viện. Người bệnh có thể đến thẳng cơ sở y tế chuyên sâu để khám và điều trị, được Bảo hiểm y tế chi trả toàn bộ chi phí khám chữa bệnh theo quy định.
Chính sách này giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, giảm thủ tục hành chính, hạn chế tình trạng người bệnh phải đi lại nhiều lần xin giấy chuyển tuyến.
