Theo PGS.TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh, Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh hiếm là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc thấp ở từng bệnh riêng lẻ, nhưng tổng cộng ước tính ảnh hưởng tới khoảng 5% dân số.
Trên thế giới đã ghi nhận hơn 6.000 bệnh hiếm, với khoảng 300 triệu người mắc.
