Tuy nhiên, một số bệnh nhi mắc các bệnh hiếm gặp lại không bao giờ tìm được nguyên nhân. Điều đó đang dần thay đổi nhờ sự hỗ trợ của công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI).
Theo một nghiên cứu mới, mô hình o3 Deep Research của hãng OpenAI (Mỹ) có khả năng giúp xác định những đột biến hoặc bất thường nào trong bộ gien có thể là nguyên nhân gây ra bệnh. Cụ thể, theo đài NBC News, nhóm nghiên cứu đã phân tích 376 bộ gien của người mắc bệnh hiếm gặp nhưng chưa xác định được nguyên nhân. Các nhà nghiên cứu sử dụng mô hình AI trên như một công cụ hỗ trợ, cung cấp cho hệ thống nhiều dữ liệu bổ sung, bao gồm ghi chú của bác sĩ, các triệu chứng của bệnh nhân và những gien được cho là có thể liên quan đến tình trạng bệnh. Sau đó, nhóm nghiên cứu rà soát toàn bộ các kết quả do AI đưa ra trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Kết quả cho thấy mô hình AI đã giúp xác định nguyên nhân ở 18 trường hợp.
