Thông tin trên được các chuyên gia cung cấp tại Tọa đàm khoa học về Triển khai kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026 do Tổng hội Y học Việt Nam và Bô Y tế tổ chức ngày 16/9.
Hiện, trên thế giới có khoảng 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới. Tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng, tương đương với 6 triệu người.
Theo Tiến sĩ Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh (Bộ Y tế), Việt Nam hiện ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm, với 58% trường hợp xảy ra ở trẻ em. Đáng báo động, khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm không qua khỏi trước 5 tuổi do khó tiếp cận các phương pháp điều trị hiệu quả.
Thực trạng này phản ánh những thách thức lớn đối với hệ thống y tế trong bối cảnh các bệnh truyền nhiễm và không lây nhiễm ngày càng phức tạp, cùng với nguồn lực y tế còn hạn chế. Do đó, cần xây dựng chiến lược quản lý bệnh hiếm toàn diện và hiệu quả hơn.
Phó giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ rằng việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia và đặc biệt là thiếu các phương pháp điều trị hiệu quả.
Thống kê cho thấy, khoảng 40% bệnh hiếm bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác, dẫn đến chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí điều trị cao. Điều này khiến người mắc bệnh hiếm chịu nhiều thiệt thòi, cả về sức khỏe lẫn tài chính.
Ví dụ, tại Bệnh viện Nhi trung ương, có bệnh nhân được thử nghiệm thuốc điều trị teo cơ tủy giá 50 tỷ đồng/lần. Thuốc do Tập đoàn dược phẩm tại Thụy Sĩ nghiên cứu phát triển, có giá khi ra đời là 2,1 triệu USD/ liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm dành cho nhóm trẻ dưới 2 tuổi.
Tiến sĩ Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Viện Chiến lược và chính sách y tế, nhấn mạnh các bệnh hiếm do chưa có phác đồ điều trị cụ thể, chi phí điều trị thường rất cao, trong khi thuốc điều trị khan hiếm hoặc quá đắt đỏ, khiến nhiều bệnh nhân khó tiếp cận. Đây là một trong những rào cản lớn nhất trong quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam.
Để giải quyết vấn đề này, Tiến sĩ Hà Anh Đức cho rằng cần có sự tham gia đồng bộ của toàn hệ thống chính trị và xã hội, cùng với sự hợp tác chặt chẽ giữa các bên liên quan.
Tại tọa đàm, chuyên gia từ các bệnh viện lớn đã chia sẻ kinh nghiệm và đề xuất nhiều giải pháp thiết thực nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm. Một trong những ý kiến nổi bật là đề xuất xây dựng một “kho thuốc hiếm” để các cơ sở y tế có thể sử dụng chung, giúp giảm chi phí và tăng khả năng tiếp cận thuốc cho bệnh nhân.
Tiến sĩ Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh cũng khẳng định quyết tâm của Cục này trong việc ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam. Mục tiêu cuối năm 2025 nghiệm thu 30 - 40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.
Cũng tại sự kiện, Bộ Y tế đã công bố quyết định phê duyệt Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm giai đoạn 2025-2026, đánh dấu bước tiến quan trọng trong nỗ lực cải thiện công tác quản lý và chăm sóc sức khỏe cho người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam.
