Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, có nguyên nhân do đột biến ở các gien có nhiệm vụ "sửa chữa" lỗi sao chép ADN (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Khi hệ thống sửa lỗi này bị hỏng, các đột biến sẽ tích tụ nhanh chóng, dẫn đến hình thành ung thư ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với thông thường.
Phát hiện sớm các đột biến qua xét nghiệm gien giúp mở ra hướng điều trị trúng đích
ẢNH MINH HỌA: PHƯƠNG AN TẠO BỞI AI
Việc mang trong mình một đột biến trên gien MLH1 đồng nghĩa với việc một người phải đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn gấp nhiều lần so với cộng đồng. Trong đó, nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng từ 1,9% lên đến 52 - 82% (cao gấp 27 - 43 lần các trường hợp thông thường); nguy cơ ung thư dạ dày tăng từ 0,3% lên 6 - 13% (cao gấp 20 - 43 lần).
Ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền và chiếm 5 - 15% các loại ung thư.
Với ung thư nội mạc tử cung ở nữ, nguy cơ tăng từ 1,6% lên 25 - 60% (cao gấp 15 - 37 lần). Đột biến gien khiến nguy cơ ung thư buồng trứng ở nữ tăng từ 0,7% lên 4 - 12% (cao gấp 5 - 17 lần).
Đột biến gien ung thư có thể di truyền qua các thế hệ và làm tăng nguy cơ tiến triển thành ung thư ở cá thể mang đột biến gien đó. Trong đó, tiền sử mắc ung thư của các thành viên trong gia đình là một trong các yếu tố nguy cơ cao.
Nên làm xét nghiệm gien ung thư di truyền khi: gia đình có người thân bị ung thư ở độ tuổi trẻ; gia đình có người mắc nhiều loại ung thư. Bản thân hoặc người thân bị ung thư ở cả 2 cơ quan theo cặp (ví dụ ung thư 2 vú); bản thân hoặc người thân mắc ung thư hiếm gặp (ung thư vú ở nam giới)...
Theo PGS-TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền và chiếm 5 - 15% các loại ung thư. Những đột biến này thường có ảnh hưởng đến các gien kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u. Các loại ung thư di truyền phổ biến như ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng...
PGS-TS Phạm Cẩm Phương nhấn mạnh, phát hiện sớm các đột biến này qua xét nghiệm gien không chỉ giúp sàng lọc đối tượng có nguy cơ cao mà còn mở ra hướng điều trị trúng đích, điều trị dựa trên đặc điểm sinh học riêng biệt của từng bệnh nhân. Với các phương thức chẩn đoán hiện đại, như giải trình tự thế hệ mới (NGS), phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gien, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị (thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch…) giúp kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Việc phát hiện người có nguy cơ di truyền có thể giúp người bệnh và thân nhân thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ nhằm phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống.
ĐỒ HỌA: BẢO NGUYỄN
