Trong lúc điều trị sởi tại một bệnh viện tuyến trung ương, bé trai 7 tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng. Xét nghiệm cho thấy, nồng độ enzyme amylase trong máu tăng vọt, dẫn đến chẩn đoán viêm tụy cấp.
Mặc dù kết quả siêu âm không ghi nhận bất thường ở tuyến tụy, bệnh nhi vẫn được yêu cầu nhịn ăn kéo dài và trải qua điều trị nhiều tuần nhưng tình trạng không cải thiện.
Nhân viên y tế lấy máu xét nghiệm. (Ảnh minh hoạ)
Sau gần một tháng nhịn ăn và sụt gần 2 kg, bé được chuyển đến Trung tâm Nhi khoa – Bệnh viện Bạch Mai. Tại đây, các bác sĩ nhận thấy một chi tiết quan trọng: chỉ số amylase (giúp chẩn đoán và theo dõi các bệnh lý liên quan đến tuyến tụy) tăng rất cao nhưng chỉ số lipase - một men tụy khác, thường tăng song song trong viêm tụy cấp lại hoàn toàn bình thường. Chụp CT bụng cũng cho thấy tuyến tụy khỏe mạnh, trong khi trẻ hết đau bụng , ăn uống bình thường.
Bác sĩ Mai Thành Công đặt nghi vấn về tình trạng ít gặp nhưng lành tính - macroamylasemia. Tình trạng này thường gặp khi enzyme amylase kết hợp với protein tạo thành phức hợp lớn không thể đào thải qua thận, từ đó tích tụ trong máu và làm chỉ số tăng cao.
Để xác định, các bác sĩ thực hiện phép tính tỷ lệ thanh thải Amylase-Creatinine (ACCR). Kết quả chỉ đạt 0,05% - thấp hơn nhiều so với mức bình thường từ 3 đến 5% khẳng định chẩn đoán macroamylasemia. Nhờ phát hiện này, bệnh nhi được dừng ngay các can thiệp y tế không cần thiết.
Các chuyên gia khuyến cáo, khi bệnh nhi tăng amylase máu nhưng không có triệu chứng điển hình như đau bụng, cần nghĩ đến macroamylasemia để tránh điều trị sai hướng và gây căng thẳng không đáng có cho cả trẻ lẫn gia đình.
