Theo trang tin Johns Hopkins Medicine của Mỹ, một xét nghiệm máu đơn giản có khả năng phát hiện những dấu hiệu sớm của bệnh Alzheimer vừa đánh dấu một bước tiến đáng chú ý trong lĩnh vực thần kinh học và y học dự phòng.
Được phát triển với sự tham gia của các nhà khoa học thuộc Đại học Johns Hopkins (Mỹ) cùng nhiều doanh nghiệp tư nhân, công nghệ này hứa hẹn giúp mở rộng cơ hội phát hiện sớm và điều trị căn bệnh đang ảnh hưởng tới khoảng 7 triệu người Mỹ.
Không chỉ mang lại một công cụ chẩn đoán dễ tiếp cận hơn, xét nghiệm mới còn được xem là nền tảng quan trọng cho chiến lược phòng ngừa Alzheimer trong tương lai, mục tiêu mà giới nghiên cứu đã theo đuổi suốt nhiều thập kỷ.
Trong nhiều năm qua, các nghiên cứu về Alzheimer chủ yếu tập trung vào việc làm chậm tiến triển của bệnh hoặc giảm nhẹ triệu chứng.
Tuy nhiên, theo Tiến sĩ Abhay Moghekar, bác sĩ thần kinh học tại Johns Hopkins và là một trong những nhà nghiên cứu tham gia phát triển xét nghiệm, mục tiêu dài hạn của ngành không dừng lại ở đó.
Ông cho biết: “Trong vài năm qua, nhiều liệu pháp đã được phát triển nhằm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh Alzheimer và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Những liệu pháp này rất hữu ích, nhưng mục tiêu cuối cùng của chúng tôi là ngăn ngừa bệnh Alzheimer chứ không phải điều trị khi người bệnh đã mắc bệnh. Xét nghiệm máu này là một bước đi ban đầu trên con đường hướng tới phòng ngừa”.
Nhận định này phản ánh sự thay đổi đáng kể trong cách tiếp cận bệnh Alzheimer. Thay vì chỉ can thiệp khi các tổn thương thần kinh đã trở nên rõ ràng, giới khoa học đang hướng tới việc nhận diện bệnh ở giai đoạn sớm nhất có thể, khi các biện pháp điều trị vẫn còn nhiều cơ hội phát huy hiệu quả.
Xét nghiệm mới được xây dựng dựa trên các nghiên cứu hợp tác giữa Đại học Johns Hopkins của Mỹ và các công ty tư nhân hoạt động trong lĩnh vực công nghệ sinh học.
Phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Moghekar đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển khi cung cấp dữ liệu nghiên cứu và thực hiện việc xác thực xét nghiệm bằng cách đối chiếu với các dấu ấn sinh học trong dịch não tủy đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt trước đó.
Tiến sĩ Moghekar cho biết: “Họ đã tổng hợp dữ liệu từ những người tham gia trong ba nghiên cứu để xây dựng xét nghiệm này. Chúng tôi đã đóng góp nhiều mẫu bệnh phẩm và tiến hành xét nghiệm các mẫu đó ngay tại phòng thí nghiệm của mình”.
Việc kết hợp dữ liệu từ nhiều nghiên cứu độc lập giúp tăng độ tin cậy của mô hình xét nghiệm, đồng thời tạo nền tảng khoa học vững chắc cho quá trình đánh giá và phê duyệt.
Ai có thể thực hiện xét nghiệm?
FDA hiện đã phê duyệt xét nghiệm cho nhóm đối tượng từ 55 tuổi trở lên và đã được đánh giá y khoa là có dấu hiệu suy giảm nhận thức.
Quá trình đánh giá này không chỉ dựa trên cảm nhận chủ quan của bệnh nhân mà còn bao gồm việc xem xét tiền sử bệnh lý và thực hiện các bài kiểm tra nhận thức chuyên biệt.
Theo Tiến sĩ Moghekar, việc quên đồ vật trong sinh hoạt hàng ngày là điều hoàn toàn bình thường.
“Mỗi chúng ta đều từng quên chìa khóa hoặc để thất lạc kính. Nhưng đánh giá y khoa sẽ cho thấy liệu một người có mức độ hay quên vượt quá bình thường hay không, và liệu điều đó có ảnh hưởng đến khả năng sinh hoạt, làm việc của họ hay không.”
Điều này cho thấy xét nghiệm không dành cho mục đích tầm soát đại trà ở mọi người dân mà được sử dụng trong bối cảnh lâm sàng, khi đã xuất hiện những dấu hiệu đáng lưu ý liên quan đến suy giảm chức năng nhận thức.
Điều đặc biệt của nghiên cứu này là cách thức thực hiện đơn giản như một xét nghiệm máu thông thường
Đối với những người đủ điều kiện, bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu hoặc các chuyên gia thần kinh có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm.
Quy trình lấy mẫu không khác biệt so với các xét nghiệm máu thông thường. Bệnh nhân đến phòng xét nghiệm để lấy máu, sau đó mẫu được chuyển tới các phòng xét nghiệm trung tâm có đầy đủ thiết bị và bộ kit chuyên dụng nhằm thực hiện các phép đo sinh học cần thiết.
Xét nghiệm thực sự đo lường điều gì?
Một trong những điểm cần làm rõ là xét nghiệm này không trực tiếp chẩn đoán bệnh Alzheimer.
Thay vào đó, công nghệ này đo nồng độ của hai loại protein trong máu và tính toán tỷ lệ giữa chúng nhằm xác định khả năng tồn tại của các mảng amyloid trong não.
Amyloid là một loại protein bị gấp cuộn sai cấu trúc và được xem là một trong những dấu hiệu sinh học xuất hiện sớm nhất của bệnh Alzheimer.
Sau khi mẫu máu được phân tích, kết quả sẽ được thể hiện dưới dạng các ngưỡng giá trị để bác sĩ diễn giải.
Theo dữ liệu được công bố, những bệnh nhân có kết quả vượt ngưỡng cao có xác suất mắc Alzheimer trên 90%. Ngược lại, những người nằm dưới ngưỡng thấp gần như chắc chắn không mắc bệnh.
Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng cho kết quả rõ ràng.
Khoảng 20% số người thực hiện xét nghiệm sẽ nằm trong nhóm kết quả trung gian. Đối với nhóm này, các bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ lão khoa sẽ cần tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
Cùng với đó, các chuyên gia nhấn mạnh rằng xét nghiệm máu chỉ là một phần trong quy trình đánh giá tổng thể.
Một kết quả cho thấy nguy cơ cao không đồng nghĩa người bệnh chắc chắn mắc Alzheimer.
Để đưa ra chẩn đoán chính xác, bác sĩ cần xem xét đồng thời nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm tiền sử bệnh, tiền sử gia đình, kết quả kiểm tra nhận thức cũng như các loại thuốc mà bệnh nhân đang sử dụng, bởi một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Trong những trường hợp có kết quả ở ngưỡng cao, bệnh nhân có thể được giới thiệu tới bác sĩ thần kinh, bác sĩ lão khoa hoặc bác sĩ tâm thần lão khoa để đánh giá khả năng sử dụng các loại thuốc điều trị Alzheimer thế hệ mới.
Theo FDA, xét nghiệm máu mới có thể dự đoán một cách đáng tin cậy sự hiện diện hoặc không hiện diện của các mảng amyloid liên quan đến Alzheimer tại thời điểm xét nghiệm ở những bệnh nhân đã có biểu hiện suy giảm nhận thức.
Đây là một bước tiến quan trọng bởi amyloid từ lâu đã được xem là dấu ấn sinh học cốt lõi trong quá trình hình thành bệnh Alzheimer.
Việc có thể xác định tình trạng amyloid thông qua một mẫu máu đơn giản giúp giảm đáng kể các rào cản trong chẩn đoán, đồng thời mở rộng khả năng tiếp cận cho nhiều bệnh nhân hơn.
Ưu thế so với các phương pháp hiện nay
Trước khi xét nghiệm máu này ra đời, việc phát hiện sự tích tụ amyloid thường dựa vào hai phương pháp chính.
Phương pháp thứ nhất là chụp kỹ thuật chuẩn đoán hình ảnh y học hạt nhân hiện đại PET (Positron Emission Tomography) não để quan sát trực tiếp sự hiện diện của các mảng amyloid.
Phương pháp thứ hai là phân tích dịch não tủy nhằm tìm kiếm dấu hiệu của protein amyloid.
Theo Tiến sĩ Moghekar, cả hai kỹ thuật đều tồn tại những hạn chế đáng kể.
Chúng có thể gây căng thẳng cho bệnh nhân, đòi hỏi chi phí cao và cần tới các thiết bị chuyên dụng không phải cơ sở y tế nào cũng được trang bị.
Ngoài ra, hiện nay cũng tồn tại xét nghiệm di truyền giúp đánh giá nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer trong tương lai. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ phản ánh nguy cơ chứ không thể xác định liệu một người đã thực sự mắc bệnh hay chưa.
Trong bối cảnh đó, xét nghiệm máu mới nổi lên như một giải pháp thuận tiện hơn, ít xâm lấn hơn và có khả năng triển khai rộng rãi hơn trong hệ thống chăm sóc sức khỏe.
Sau hơn 20 năm nghiên cứu về Alzheimer, Tiến sĩ Moghekar tin rằng xét nghiệm máu hiện nay mới chỉ là điểm khởi đầu.
Nhiều nhóm nghiên cứu trên thế giới đang phát triển các xét nghiệm mới nhằm phát hiện tau, loại protein tạo thành các đám rối thần kinh đặc trưng cho những giai đoạn tiến triển hơn của bệnh.
Theo ông, sự kết hợp giữa xét nghiệm amyloid và xét nghiệm tau trong tương lai có thể mang lại khả năng chẩn đoán sớm hơn, chính xác hơn và mang tính quyết định hơn đối với bệnh Alzheimer.
Nếu những nỗ lực này tiếp tục đạt được thành công, lĩnh vực thần kinh học có thể đang tiến gần tới một kỷ nguyên mới, nơi bệnh Alzheimer được phát hiện từ rất sớm, trước khi các tổn thương không thể đảo ngược xuất hiện.
Với khoảng 7 triệu người Mỹ đang sống chung với căn bệnh này, ý nghĩa của bước tiến đó là vô cùng lớn đối với cả bệnh nhân, gia đình và toàn bộ hệ thống y tế.
* Nguồn: Johns Hopkins Medicine
